Özet:
İnflamatuar bağırsak hastalıkları, [(İBH: MIM:601458), (Crohn Hastalığı, CH: MİM: 266600) ve Ülseratif Kolit (UK: MİM: 191390)] genetik ve çevresel ajanların etkileşimiyle ortaya çıkan kompleks, genetik heterojenite gösteren hastalıklardır. Hastalıkla ilişkili olduğu tartışılan CARD15/NOD2 geni mutasyonları ve sitokin gen polimorfizmleri dünyadaki çeşitli ırklarda farklı dağılımlar göstermektedir. Türk toplumundaki inflamatuar bağırsak hastalarının CARD15/NOD2 geni 3020insC mutasyonu ve sitokin gen polimorfızmi dağılımlarını belirlemek amacıyla; 69 inflamatuar bağırsak hastasında [18 Crohn hastası (10 E, 8 K, yaşları 37 ± 11), 51 Ülseratif kolit (24 E, 27 K, yaşları 39 ± 12) ve kontrol grubu olarak 50 sağlıklı bireyde (23 E, 27 K, yaşlan 36 ± 11) mutasyonların analizleri yapıldı. CARDI 5/NOD2 geni 3020insC mutasyonu analizi allel spesifik multipleks PCR yöntemiyle, sitokin gen polimorfizmlerinin analizi ise PCR-SSP (sekans spesifik primer) metodu ile tayin edildi. Türk toplumunda CARDI 5/NOD2 geni 3020 nsC mutasyon oranlan inflamatuar bağırsak hastalannda % 28.9 (CH. %38 ve ÜK.%25) ve sağlıklı bireylerde % 4 olarak tespit edildi. Sitokin gen polimorfizmlerinin dağılımları, sağlıklı bireyler ile karşılaştırıldığında; inflamatuar bağırsak hastalannda sitokin genlerinden, IL-1 RA, İL- 4RA, TGFp ve TNFa kontrol grubuna göre artma (p < 0.05), İL -la, IL-ip, İL- 12, IFN y, İL -2, IL- 4, İL- 6 ve İL -10'da azalma (p< 0.05), Crohn hastalarında; IL-1, IL-4RA, ve TNFo'da artma (p < 0.05), IL-1, IL-4RA, IFN-y, TGFp, TNF, IL-2, IL-4, IL-6 ve IL-10'da azalma (p< 0.05), ülseratif kolitlilerde ise; İL p, İL- 1 RA, İL- 4RA, IL-12, TGFp ve TNFa artma (p < 0.05), IL-lo, IFN y, IL-2, IL-4, IL-6 ve IL-10'da azalma tespit edildi (p< 0.05). Diğerlerinde herhangi bir değişim gözlenmedi. Sonuç olarak; Türk toplumunda CARD15/NOD2 geni 3020 insC mutasyonunun sadece Crohn hastalarına özgü olmayıp, ülseratif kolitli hastalarda da bulunduğunu, klinik tanılarda tek başına belirleyici olamayacağını, fakat sitokin gen polimorfizmlerinde artma ve azalma yönündeki değişimlerinin klinik tanıda kullanılabileceğini düşünmekteyiz.
